آموزش پزشكي و موضوعات علمي

بيماري ويلسون يك اختلال ژنتيكي ارثي است كه با متابوليسم غيرطبيعي مس همراه است كه اين متابوليسم غير طبيعي منجر به ذخيره بيش از حد مس در كبد و مغز، مي شود. در اين مطلب شما را با نكات ضروري اين بيماري آشنا مي كنيم.

نكات مهم

• مس، يك ماده معدني ضروري است كه از طريق رژيم غذايي، جذب بدن مي شود
• مقداري از مس نيز از طريق كليه ها به داخل ادرار منتقل مي شود.
• بيماري ويلسون يك نقص ژنتيكي مغلوب است و از پدر يا مادر يا هردو به فرزند منتقل مي شود
• جهش ژني در بيماري وييلسون در ژن ATP7B قرار دارد. اين ژن براي اتصال مس به مولكول سرولوپلاسمين و دفع مس به صفرا، مورد نياز است
• اين جهش ژني منجر به ذخيره بيش از حد مس در كبد و كاهش ميزان سرولوپلاسمين در خون، مي شود.
• مقدار زياد مس، شروع به آسيب رساندن به سلول ها و بافت ها در كبد مي كند، به خون وارد مي شود و در اندام هاي ديگر مانند مغز و كليه رسوب مي كند
• افراد مبتلا ممكن است علائمي مربوط به اختلالات كبد و آسيب هاي عصبي داشته باشند
• شدت اين بيماري در افراد مختلف، متفاوت است

حدود ۱ در ۳۰،۰۰۰ نفر در ايالات متحده به بيماري وييلسون مبتلا هستند و تخمين زده شده است كه ۱ نفر در ۹۰ نفر حامل اين بيماري است. در حال حاضر حدود ۴۰ نوع ژن نرمال ATP7B و ۲۶۰ جهش مختلف ژن ATP7B مربوط به بيماري ويلسون، شناخته شده است و فقط دو نوع از اين جهش ها، رايج هستند.

ادامه مطلب لينك زير:

بيماري ويلسون، درمان جديد، رژيم غذايي، تشخيص و نكات مهم